Der Weg, der vor uns lag, kündigte sich nicht mit einem lauten Knall an. Es gab keinen beunruhigenden Ultraschall, kein auffälliges Neugeborenenscreening. Es kam leise, schleichend. Während der ersten beiden Lebensmonate unserer Tochter bemerkten wir, dass sie wenig trank und kaum zunahm. Mit drei Monaten verliess sie jegliche Linien auf der Perzentilenkurve und verlor an Gewicht. Obwohl sie bereits unser drittes Kind ist, waren wir zunehmend beunruhigt.
Je seltener etwas ist, desto leiser wird es im Gesundheitssystem. Diese Stille haben wir oft gespürt.
Einsam in der Ungewissheit
Folgendes Szenario kannte ich bereits von ihren Geschwistern: Ich fahre voller Sorge mit meinem Kind in die Notaufnahme und werde fünf Stunden später mit Dafalgan wieder nach Hause geschickt. Doch diesmal traf es mich tiefer. An einem Montag, an dem die Waage erneut deutlich weniger Gewicht anzeigte, schnappte ich mir meine Tochter und fuhr in den Notfall. Obwohl ihr Kinderarzt die Situation bereits beobachtete, konnte ich nicht länger warten.
Ich bat den Arzt eindringlich, dass wir sie «nicht eingehen lassen können wie eine verdorrte Blume». Seine Reaktion war ernüchternd. Sie sei ja nicht dehydriert. Und die Muttermilch reiche mit knapp vier Monaten halt eben nicht mehr aus. Ich bekam ein Merkblatt zur Beikost mit nach Hause und wurde als überfürsorgliche Mutter abgestempelt.
Das war der Anfang einer langen Reise durch die verschiedenen Fachbereiche des Spitals. Dabei gerieten wir in eine Abhängigkeit von medizinischen Einschätzungen. Also begann ich zu überlegen, was ich selbst tun konnte. Zuerst bat ich um einen Arztwechsel, da ich mich nicht ernst genommen fühlte. Danach folgten zahlreiche Telefonate und Rückfragen. Ich merkte, dass ich mich dem System nicht ausliefern durfte – ich musste aktiv werden.
Innerhalb eines Jahres lernten wir so die Abteilungen Endokrinologie, Gastroenterologie, Ernährungsberatung, Neuropädiatrie, Radiologie, Kardiologie und Genetik kennen. Nach diesem Spitalmarathon waren wir zwar erschöpfter, aber nicht wirklich schlauer.
Gar nicht so selten
Im Verlauf unserer Reise habe ich gelernt, dass seltene Krankheiten nicht wirklich selten sind. In der Schweiz sind rund 350'000 Kinder und Jugendliche betroffen. Dennoch sind viele dieser Krankheiten unzureichend erforscht. Weltweit gibt es rund 8000 verschiedene seltene Krankheiten, doch nur für etwa 5 Prozent existieren ausreichend erforschte oder wirksame Behandlungsmöglichkeiten. Woran liegt das – und was bedeutet das für uns?
Die Gründe sind vielfältig: Klinische Studien sind schwierig, weil die Fallzahlen klein sind. Diagnosen werden oft spät gestellt, weshalb wichtige Daten fehlen. Die genetische Komplexität ist hoch, die Auswertung langwierig. Hinzu kommt, dass die Forschung teuer ist und wirtschaftlich wenig attraktiv. Viele dieser Punkte habe ich inzwischen selbst erlebt.
Die Kosten liegen bei mehreren Tausend Franken, die Wahrscheinlichkeit einer klärenden genetischen Diagnose bei etwa 30 Prozent.
Was mich jedoch besonders beschäftigt, ist die fehlende Aufmerksamkeit für das Thema. Weil seltene Krankheiten nicht im öffentlichen Rampenlicht stehen, sind im Verhältnis zum Bedarf oft weniger Fördergelder und wissenschaftliche Ressourcen verfügbar. Denn je seltener etwas ist, desto leiser wird es meist im Gesundheitssystem. Und genau diese Stille haben wir oft gespürt.
Ein langersehnter Lichtblick
Nach langer Zeit des Wartens bekamen wir eine sehr kompetente Genetikerin an unsere Seite gestellt. Zum ersten Mal hatten wir das Gefühl, dass sich jemand mit aller Kraft für unser Kind einsetzt. Ich weinte bei unserem Telefonat – vor Erleichterung und Dankbarkeit. Endlich sah jemand, dass man bei unserem Kind nicht einfach «zuwarten und beobachten» kann. Die Ärztin veranlasste eine umfassende genetische Analyse.
Kurz darauf folgte der Rückschlag: Die Kostengutsprache wurde abgelehnt. Die Begründung: nicht wirtschaftlich. Der Gedanke, dass ein Kind kein wirtschaftlicher Faktor ist, schien dabei keinen Platz zu haben. Gleichzeitig wurde argumentiert, dass die vermutete Diagnose derzeit nicht klar definiert sei. Bei 8000 seltenen Krankheiten erschien mir das allerdings ziemlich logisch.
Es folgten weitere Schreiben der Genetikerin, bis schliesslich die Kostengutsprache doch gesprochen wurde. Die DNA unserer Tochter war zu diesem Zeitpunkt bereits ein halbes Jahr eingelagert. Auf die Ergebnisse würden wir noch viele weitere Monate warten.
Hinter den Kulissen: Genetik
Ich hielt es für einen Routinevorgang – einen weiteren Test, der nun im Hintergrund lief. Doch so einfach ist es nicht. Eigentlich begann alles lange vorher – mit Blutproben, Formularen und Einwilligungen. Und mit unserem altbekannten Begleiter: dem Warten. Bei der Trio-Exom-Analyse wird das Erbgut des Kindes sowie das der Eltern untersucht. Im Labor wird aus dem Blut die DNA gewonnen und in sehr kleine Stücke zerlegt – wie ein riesiges Puzzle, das in seine Einzelteile fällt.
Mit modernen Verfahren werden Teile der DNA «gelesen» und anschliessend mithilfe von Computern ausgewertet und verglichen. Die Kosten liegen bei mehreren Tausend Franken, die Wahrscheinlichkeit einer klärenden genetischen Diagnose bei etwa 30 Prozent. Einige Abweichungen im Erbgut lassen sich durch Hinweise oder Informationen aus Familienuntersuchungen einordnen. Gleichzeitig bleibt ein grosser Teil der genetischen Varianten unklar und lässt sich nicht eindeutig interpretieren – es fehlt schlicht an Wissen oder vergleichbaren Daten.
Wenn wir nicht ständig damit beschäftigt sind, nach Antworten zu suchen, können wir die Augen offen halten für ihre Entwicklung.
Die kleinen Schritte zählen
Gleich vorweg: Wir sind noch nicht am Ende unseres langen Weges angekommen. Wir bewegen uns weiterhin zwischen Verdachtsdiagnosen und endgültigen Ergebnissen. Und das ist okay. Es gab Momente, in denen wir vor Ungeduld fast zerplatzt wären. Doch mittendrin sehen wir sie: die klitzekleinen Fortschritte. Auch sie kommen leise und schleichend. Aber wenn wir nicht ständig damit beschäftigt sind, nach Antworten zu suchen, können wir die Augen offen halten für ihre Entwicklung. Und die kommt, wie sie kommt – ganz gleich, was in den Berichten steht.
Seltene Krankheiten
Seltene Krankheiten sind Erkrankungen, die nur eine kleine Anzahl von Menschen (höchstens 5 von 10000) betreffen. Insgesamt gibt es rund 8000 bekannte seltene Krankheiten. Obwohl jede einzelne für sich selten ist, sind weltweit mehrere hundert Millionen Menschen – in der Schweiz rund eine halbe Million – betroffen.
Viele sind genetisch bedingt und beginnen oft bereits im Kindesalter. Typisch sind ein chronischer Verlauf und sehr unterschiedliche Symptome, was die Diagnose häufig erschwert. Eine Vielzahl von Betroffenen erlebt deshalb eine lange Suche nach der richtigen Diagnose. Für Eltern eines betroffenen Kindes bedeutet dies oft eine emotional belastende Zeit voller Unsicherheit.
Für zahlreiche seltene Krankheiten gibt es keine Heilung, für manche jedoch Therapien zur Behandlung der Symptome.
Weitere Infos dazu finden Sie hier:
