Malattia rara: la lunga attesa per una diagnosi

Il percorso che ci attendeva non si è annunciato con un forte boato. Non c'è stata alcuna ecografia preoccupante, né alcun risultato anomalo allo screening neonatale. È arrivato in modo silenzioso, insidioso. Durante i primi due mesi di vita di nostra figlia, abbiamo notato che beveva poco e aumentava di peso a malapena. A tre mesi ha abbandonato ogni linea della curva dei percentili e ha perso peso. Sebbene fosse già la nostra terza figlia, eravamo sempre più preoccupati.

Più una cosa è rara, più il sistema sanitario tace. Abbiamo spesso percepito questo silenzio.  

Solitario nell'incertezza

Conoscevo già questa situazione dai suoi fratelli: mi recavo al pronto soccorso con mia figlia, piena di preoccupazione, e cinque ore dopo venivo rimandata a casa con del Dafalgan. Ma questa volta la cosa mi ha colpita più profondamente. Un lunedì, quando la bilancia indicava ancora una volta un peso nettamente inferiore, ho preso mia figlia e sono corsa al pronto soccorso. Anche se il suo pediatra stava già monitorando la situazione, non potevo più aspettare.

Ho supplicato con insistenza il medico di «non lasciarla appassire come un fiore seccato». La sua reazione è stata deludente. Mi ha detto che non era disidratata e che, a quasi quattro mesi, il latte materno semplicemente non era più sufficiente. Mi ha dato un opuscolo sull'alimentazione complementare da portare a casa e mi ha etichettata come madre iperprotettiva.

Quello fu l'inizio di un lungo percorso attraverso i vari reparti dell'ospedale. Nel corso di questo percorso, ci siamo ritrovati in una situazione di dipendenza dalle valutazioni mediche. Così ho iniziato a riflettere su cosa potessi fare da sola. Per prima cosa ho chiesto di cambiare medico, poiché non mi sentivo presa sul serio. Sono seguite poi numerose telefonate e richieste di chiarimenti. Mi sono resa conto che non dovevo lasciarmi in balia del sistema: dovevo agire in prima persona.

Nel giro di un anno abbiamo così avuto modo di conoscere i reparti di endocrinologia, gastroenterologia, consulenza nutrizionale, neuropediatria, radiologia, cardiologia e genetica. Dopo questa maratona ospedaliera eravamo sì più stanchi, ma non proprio più informati.

Non è poi così raro

Nel corso del nostro viaggio ho imparato che le malattie rare non sono poi così rare. In Svizzera ne sono affetti circa 350'000 bambini e adolescenti. Ciononostante, molte di queste malattie non sono state ancora studiate a sufficienza. A livello mondiale esistono circa 8'000 diverse malattie rare, ma solo per il 5% circa di esse esistono opzioni terapeutiche sufficientemente studiate o efficaci. A cosa è dovuto questo fenomeno – e cosa significa per noi?

Le ragioni sono molteplici: gli studi clinici sono difficili da condurre perché il numero di casi è esiguo. Spesso le diagnosi vengono formulate in fase avanzata, motivo per cui mancano dati importanti. La complessità genetica è elevata e l'analisi dei dati è lunga e laboriosa. A ciò si aggiunge il fatto che la ricerca è costosa e poco attraente dal punto di vista economico. Molti di questi aspetti li ho ormai sperimentati in prima persona.

I costi ammontano a diverse migliaia di franchi, mentre la probabilità di ottenere una diagnosi genetica definitiva è pari a circa il 30 per cento.

Ciò che però mi preoccupa particolarmente è la scarsa attenzione riservata a questo tema. Poiché le malattie rare non sono al centro dell'attenzione pubblica, spesso i finanziamenti e le risorse scientifiche disponibili sono inferiori rispetto al fabbisogno. Infatti, più una malattia è rara, più tende a passare in secondo piano nel sistema sanitario. Ed è proprio questo silenzio che abbiamo spesso percepito.  

Un raggio di speranza tanto atteso

Dopo una lunga attesa, ci è stata affiancata una genetista molto competente. Per la prima volta abbiamo avuto la sensazione che qualcuno si stesse impegnando con tutte le sue forze per nostro figlio. Durante la nostra telefonata ho pianto, per il sollievo e la gratitudine. Finalmente qualcuno aveva capito che nel caso di nostro figlio non si poteva semplicemente «aspettare e osservare». La dottoressa ha disposto un'analisi genetica completa.

Poco dopo è arrivata la battuta d'arresto: la richiesta di copertura delle spese è stata respinta. La motivazione: non economicamente giustificabile. L'idea che un bambino non sia un fattore economico sembrava non trovare spazio in questa logica. Allo stesso tempo, è stato sostenuto che la diagnosi presunta non fosse al momento chiaramente definita. Considerando che esistono 8000 malattie rare, la cosa mi è sembrata però piuttosto logica.

Seguirono altre lettere da parte della genetista, finché alla fine ci fu concessa l'autorizzazione alla copertura dei costi. A quel punto, il DNA di nostra figlia era già conservato da sei mesi. Avremmo dovuto attendere ancora molti mesi per i risultati.  

Dietro le quinte: la genetica

Pensavo fosse una procedura di routine – un altro test che ora veniva eseguito in background. Ma non è così semplice. In realtà, tutto è iniziato molto prima – con prelievi di sangue, moduli e consensi. E con il nostro ben noto compagno: l'attesa. Nell'analisi Trio-Exom vengono esaminati il genoma del bambino e quello dei genitori. In laboratorio, il DNA viene estratto dal sangue e scomposto in frammenti minuscoli – come un enorme puzzle che si scompone nei suoi singoli pezzi.

Grazie a tecniche moderne, alcune parti del DNA vengono «lette» e successivamente analizzate e confrontate con l'ausilio di computer. I costi ammontano a diverse migliaia di franchi, mentre la probabilità di ottenere una diagnosi genetica definitiva è pari a circa il 30 per cento. Alcune anomalie nel patrimonio genetico possono essere classificate sulla base di indicazioni o informazioni ricavate da studi familiari. Allo stesso tempo, gran parte delle varianti genetiche rimane poco chiara e non può essere interpretata in modo univoco: mancano semplicemente le conoscenze o i dati comparabili.

Se non siamo costantemente impegnati a cercare risposte, possiamo tenere gli occhi aperti per cogliere come si sviluppano.

Sono i piccoli passi che contano

Diciamolo subito: non siamo ancora arrivati alla fine del nostro lungo percorso. Continuiamo a muoverci tra diagnosi presuntive e risultati definitivi. E va bene così. Ci sono stati momenti in cui l'impazienza ci avrebbe quasi fatto esplodere. Eppure, proprio nel bel mezzo di tutto questo, li vediamo: quei minuscoli progressi. Anche loro arrivano in modo silenzioso e graduale. Ma se non siamo costantemente impegnati a cercare risposte, possiamo tenere gli occhi aperti per cogliere la loro evoluzione. E questa arriva, come deve arrivare – indipendentemente da ciò che dicono i referti.