Una vita con la sindrome di Dravet

Andrea Dietrich Waeber esce silenziosamente dalla nursery. Ha passato la notte con sua figlia Milla. Accanto a lei, la bambina dorme più serenamente. La 42enne apparecchia la tavola per la colazione, presto il resto della famiglia si alzerà. Andrea non ha attaccato il pulsossimetro, il piccolo dispositivo utilizzato per misurare il contenuto di ossigeno nel sangue, all'alluce di Milla la scorsa notte. Le crisi notturne si verificano soprattutto quando la bambina di otto anni ha l'influenza o il raffreddore. Allora la mamma di due bambini vuole andare sul sicuro.

La sindrome di Dravet è una forma geneticamente determinata e grave di epilesia.

A causa della malattia della figlia, la vita di Andrea è caratterizzata da molti imprevisti. Milla è affetta dalla sindrome di Dravet, una grave forma di epilessia geneticamente determinata. La bambina ha crisi epilettiche diverse volte al mese, scatenate da febbre, stanchezza o rumori.

Andrea mescola una polvere e il contenuto di tre diverse capsule nella salsa di mele di Milla. La studentessa prende questo farmaco combinato tre volte al giorno. Le numerose pillole rendono la bambina stanca. Ma il farmaco riduce il numero di crisi. «Milla sta vivendo una fase positiva, forse la migliore della sua vita», dice Andrea. La media attuale è di circa due o quattro crisi al mese.

Come progrediscono queste crisi?

Una crisi epilettica inizia con un lento «allontanarsi». Milla si ferma improvvisamente, fissa il vuoto, gli occhi si torcono, le palpebre tremano, la bocca si contrae e il corpo si tende. Per proteggere Milla da eventuali lesioni, Andrea la fa sdraiare. Poi prepara il farmaco d'emergenza e fa partire il cronometro.

In circa due terzi dei casi, tutto si risolve dopo pochi minuti. In caso contrario, Andrea spruzza qualche boccata sulle membrane mucose della bocca o del naso dopo due minuti per fermare lo spasmo - e di nuovo dopo altri cinque minuti. «Se non si ferma, chiamo l'ambulanza». Andrea tiene delle statistiche: una crisi ogni quindici giorni è un ottimo record. «A volte, Milla aveva una crisi ogni due o tre giorni. Una volta addirittura dieci nello stesso giorno».

La cassetta di emergenza deve essere sempre

Oggi Andrea Dietrich Waeber viaggia da casa sua a Rechthalten FR a Gränichen AG fino al Rütihof per partecipare all'incontro annuale dell'Associazione Svizzera Sindrome di Dravet (VDSS) con Milla. Controlla le previsioni del tempo e prepara la borsa. L'oggetto più importante: la cassetta di emergenza. La piccola scatola con lo spray inalatorio salvavita deve essere sempre a portata di mano.

Andrea prepara la figlia per la gita: la veste, la pettina, le fa le trecce, le lava i denti, le mette le scarpe - un compito non facile. Milla è irrequieta come un puledro e preferisce giocare. La sua mamma si ingegna per tenerla a bada.

Il team di mamma e figlia arriva sul posto alle 10.30 e si siede tra il pubblico dello spettacolo di clown. Milla è concentrata e divertita. La mamma può tirare un sospiro di sollievo per un breve periodo. Gli organizzatori hanno allestito una piscina per bambini nella fattoria dei pony.

Quello che è un grande divertimento per gli altri bambini è un rischio per una bambina come Milla: il caldo e il passaggio dall'aria calda all'acqua fredda sono tra i principali fattori scatenanti delle sue crisi. Una crisi inosservata in acqua sarebbe fatale per Milla. «Amo l'estate. Ma non mi piace così», dice Andrea. Invece di andare in piscina, la famiglia Dietrich Waeber ha allestito una vasca in giardino. In questo modo, i genitori possono sempre tenere d'occhio la figlia.

La prima crisi di Milla è avvenuta in acqua. Aveva quattro mesi e l'acqua del bagno era a una temperatura confortevole di 37 gradi. Improvvisamente, Milla è caduta in stato di incoscienza e si è contratta le braccia. «Non mi sono resa conto che stava avendo una crisi epilettica. Mio marito ha subito detto che dovevamo andare in ospedale. Abbiamo preso Milla, avvolta in un asciugamano da bagno, e nostra figlia Lena, allora di tre anni, e siamo partiti».

Milla non conosce pericoli

Negli anni successivi, Andrea e suo marito Markus si sono resi sempre più conto di cosa significasse per la loro vita la diagnosi di sindrome di Dravet. Quando Milla aveva due anni, i genitori notarono che la figlia si sviluppava più lentamente degli altri bambini in termini di linguaggio e capacità motorie.

«La cugina di tre anni l'ha già superata», osserva Andrea. Anche il suo carattere assomiglia a quello di una bambina di due anni. A causa del suo sviluppo ritardato, la bambina di otto anni ha la voglia di essere libera e l'impavidità di un bambino. «Non conosce il pericolo, corre per strada o segue i suoi impulsi e scava un letto in giardino». Andrea deve seguirla costantemente.

Mio figlio è malato. La prego di accettarlo!

Andrea, madre di Milla, otto anni.

«Alcune persone che conosco mi dicono che la malattia potrebbe ancora svilupparsi», dice Andrea. Questo la fa arrabbiare. «Mio figlio è malato. Per favore, accettatelo!». Per Andrea, una simile affermazione è uno schiaffo in faccia, nonostante le sue buone intenzioni. «La malattia di Milla non la preoccupa. Gli altri hanno questo problema».

Eppure, il caso di Milla non è difficile. Può camminare, mangiare, pronunciare frasi semplici e andare in bagno in modo autonomo. Frequenta il livello base della scuola di educazione curativa di Friburgo dall'età di cinque anni. Viene prelevata a casa da un autobus speciale il cui autista sa cosa fare in caso di crisi.

Nella classe di Milla, nove bambini sono seguiti e istruiti da tre insegnanti di sostegno. Milla conosce la maggior parte delle lettere e sa scrivere il suo nome al computer. Frequenta logopedia, terapia occupazionale e psicomotricità durante l'orario scolastico e ippoterapia il giovedì dopo la scuola.

Milla ha un mercoledì libero su due e i nonni si occupano di lei: «Ha bisogno di routine più degli altri bambini», sottolinea Andrea, «Milla può leggere o ascoltare la stessa storia centinaia di volte». Per molto tempo, la sua preferita è stata quella della talpa che voleva sapere chi l'aveva colpito in testa.

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Nel frattempo, Milla ha scoperto il parco giochi e corre via. Andrea rimane a non più di due o tre metri da lei, come se fosse collegato da un nastro invisibile. «Se il corpo di Milla si riscalda un po' mentre gioca, può scatenare una crisi epilettica».

Per Andrea è un continuo gioco di equilibri decidere quanto lasciare che il bambino si muova e quando intervenire. «Devo costantemente rallentare il mio bambino», dice la mamma di due bambini. «È così difficile!». I pomeriggi di gioco con gli amici sono possibili solo in compagnia. Milla ha bisogno di una supervisione individuale. La vita sociale si svolge a scuola. Lì si festeggiano i compleanni dei bambini e Milla incontra la sua amica Carole mentre gioca nel parco giochi.

La diagnosi era la fine del mondo

Lena, la figlia maggiore di Andrea, ha un saggio di pianoforte oggi ed è accompagnata dal padre. Le due ragazze hanno spesso programmi separati a causa delle loro diverse esigenze. L'undicenne sa che le circostanze della sorellina riguardano tutta la famiglia. Lei non sa nulla di diverso. Tuttavia, non deve perdere l'occasione, il che è importante per i suoi genitori.

Ogni autunno, madre e figlia vanno al mare per qualche giorno da sole. I Dietrich Waebers trascorrono le loro vacanze in famiglia nella zona locale, anche se Andrea e suo marito Markus erano soliti viaggiare molto. «Le vacanze? Questo non ha niente a che fare con le vacanze». Sentono la mancanza dell'ambiente familiare e della struttura importante della vita quotidiana. La paura di passare una notte in ospedale in un Paese straniero, dove i requisiti medici non sono soddisfatti, esclude molte destinazioni di viaggio. «Il mio progetto di vita avrebbe comportato molti più viaggi. Volevamo mostrare il mondo ai bambini».

Abbiamo bisogno di molta fiducia in noi stessi per non perderci nel vortice della malattia.

Andrea, madre di Milla.

La diagnosi è stata inizialmente la fine del mondo per Andrea. «Avevo paure esistenziali e mi chiedevo come avrei fatto a cavarmela», ricorda l'insegnante. Aveva paura di «deperire» a casa e di dover badare solo al suo bambino. Ha faticato ad accettare questa decisione. «Abbiamo bisogno di molta fiducia in noi stessi per non perderci nel vortice della malattia».

Se già oggi le madri di bambini sani vengono criticate per il fatto di lavorare, Andrea si trova a dover affrontare l'accusa di egoismo. Ma con il suo carico di lavoro del 50% come insegnante di scuola elementare, si crea lo spazio per essere se stessa indipendentemente dalla famiglia. "Mi piace lavorare. Trovo pericoloso quando tutto ruota intorno alla malattia di mia figlia«, dice Andrea. "Occupa subito troppo spazio».

Il padre di Milla, Markus, è un insegnante di sport e lavora a tempo pieno. Lui e Andrea amano fare jogging, andare in bicicletta e arrampicarsi. Tuttavia, di solito lo fanno separatamente, con l'altro che si occupa di Milla. Ma hanno anche bisogno di stare insieme, dice Andrea. Proprio come qualsiasi altra coppia.

Grazie a una tata, possono prendersi questo tempo ogni tanto. «Abbiamo potuto assumerla grazie al programma di assistenza IV». Il servizio fornisce qualche ora di sollievo al mese. La tata fa qualcosa con Milla o cucina per lei. Quando Andrea e Markus si sono recati alle Cinque Terre a Pasqua, la tata è rimasta con Milla per due giorni e due notti. Andrea dice di non avere problemi a lasciare la sua bambina a volte. Il sostegno è molto importante per il suo equilibrio. Le dà la forza di essere pienamente presente per i suoi figli.

Le competenze possono essere perse

Non si sa come proseguirà lo sviluppo di Milla. Durante la visita neurologica, la prima domanda che viene posta è sempre se il bambino continua a fare progressi. Anche le abilità apprese possono andare perse. La maggior parte dei pazienti dipende da un'assistenza a vita a causa delle loro menomazioni fisiche e mentali.

«Non so per quanto tempo ancora potrò farcela fisicamente. Questo è probabilmente il motivo per cui non avrò figli piccoli fino a sessant'anni», dice Andrea. Presume che Milla, con il passare del tempo, vorrà una minore presenza dei genitori. Che un giorno vorrà dormire da sola. Che, in un futuro lontano, preferirebbe vivere in una casa di riposo piuttosto che con i suoi genitori. Ma la 42enne prende ogni giorno come viene. «Di solito le cose vanno comunque diversamente da come si pensa».

La riunione annuale dell'Associazione per la Sindrome di Dravet questa volta dura più del previsto. Milla siede accanto ad Andrea ed è impegnata con le sue applicazioni di apprendimento sul tablet. Mamma e figlia hanno quasi perso il giro sul pony. Il conduttore del cavallo chiama l'ultimo giro e Andrea accompagna Milla al recinto. La bambina cavalca il pony con evidente orgoglio. Milla conosce i movimenti del cavallo grazie all'ippoterapia e siede saldamente in sella.

L'incoraggiamento è molto importante per i bambini Dravet. Andrea lo sa: «Il QI è variabile, posso stimolare il bambino o lasciarlo atrofizzare». Quando le viene chiesto come affronta personalmente la situazione e se a volte vorrebbe che la sua vita fosse più facile, Andrea risponde pragmaticamente: «È quello che è. Non si può fare nulla». La diagnosi ha significato un cambiamento totale nella sua vita fino a quel momento. Eppure: «A un certo punto ci abbiamo convissuto e ci siamo abituati».

Certo, ci sono momenti in cui vorrebbe «mandare via la malattia». Ma sembra sincera quando dice con voce calma: «Ognuno deve portare il proprio zaino nella vita». La malattia di Milla è il primo colpo di fortuna di Andrea. La sua infanzia è stata protetta, i suoi genitori sono ancora vivi e vegeti e lei di solito ottiene ciò che vuole. «Ma ora non mi aspetto di ammalarmi di cancro o che mio marito muoia», dice ridendo.

La malattia ha insegnato ad Andrea a essere felice per le piccole cose della vita. Questa nuova qualità la chiama «umiltà». «Quando porto Milla a teatro e tutto fila liscio, quando non succede nulla e lei si diverte, questo mi rende felice». Nel tardo pomeriggio, i bambini e i loro genitori lasciano gradualmente la struttura e Andrea conduce la figlia per mano alla macchina. Milla guarda fuori dal finestrino verso il cielo. Sembra felice. «Oggi è stata una bella giornata», dice Andrea e sorride.