«Moderatamente indifesa»: la nostra vita quotidiana con Maél e la trisomia 21

Per la terza volta questa mattina ho chiesto a Maél di mettersi le scarpe e di prepararsi per la scuola. Il suo scuolabus si ferma davanti a casa nostra ogni giorno alle 7.45 in punto. Maél frequenta la terza classe della scuola di educazione curativa di un villaggio vicino.

Infine, si siede sulla sedia vicino al guardaroba e prende una scarpa. Quando ha finito, mi accorgo che la scarpa sinistra è sul piede destro e viceversa. Quando gli chiedo se l'ha fatto apposta, Maél mi fa un sorriso malizioso.

Pochi minuti dopo ci affrettiamo a uscire - nel frattempo gli ho messo bene le scarpe - e l'autobus è parcheggiato con il motore acceso. Aiuto Maél a salire e ad allacciare la cintura di sicurezza. Ci baciamo attraverso il finestrino. Maél è raggiante. Tornerà a casa all'ora di pranzo o nel tardo pomeriggio.

«Tutta la felicità», mi dice a volte mio figlio e mi stampa un grosso bacio umido sulla guancia. Una sensazione indescrivibile. In questa frase e in questo gesto c'è per me tanta gratitudine, amore e anche la conferma che noi genitori stiamo facendo molte cose giuste con il nostro bambino «speciale».

Quel maledetto 47° cromosoma

Il fatto che nostro figlio maggiore abbia 47 cromosomi anziché 46 influisce sul suo aspetto e sul suo sviluppo fisico e mentale. Assomiglia ad altri ragazzi con la sindrome di Down più di quanto assomigli a suo fratello Elias di sei anni o a noi genitori.

La circonferenza della testa è più piccola, il naso è piatto. La tipica piega palpebrale intorno agli occhi gli conferisce un sapore leggermente asiatico. I suoi muscoli sono meno forti di quelli dei bambini normali. Questa cosiddetta ipotonia muscolare è anche il motivo per cui Maél ha imparato a camminare solo a quasi tre anni.

Nostro figlio ha buone capacità motorie: Ama i parchi giochi con strutture per arrampicarsi, percorsi di corda, scivoli e altalene. A quattro anni ha imparato ad andare in micro scooter. In seguito ha scoperto la balance bike e da circa un anno e mezzo viaggia in bicicletta, anche se ancora con le rotelle. Questo ci permette, come famiglia, di fare brevi gite nei dintorni.

In termini di motricità fine, il ritardo nello sviluppo è significativamente maggiore rispetto ai bambini senza trisomia 21: tenere correttamente una penna o tagliare con le forbici sono cose che Maél trova difficili e che evita il più possibile. Utilizza invece con facilità il tablet con i suoi giochi e le sue applicazioni.

Un inizio turbolento per tutti

Dopo una gravidanza senza problemi, Maél è nato il 1° aprile 2009 alle ore 13.00. È stato necessario un parto cesareo d'urgenza perché il suo battito cardiaco era diminuito. Dopo aver dato il benvenuto al mio bambino, un pediatra mi stava accanto nervosamente: Maél era diventato un po' blu e doveva essere esaminato più da vicino.

La diagnosi di trisomia 21 ci ha colpito come un fulmine. Io ho reagito con disperazione, mio marito con rabbia.

Nessuno aveva ancora parlato della diagnosi di trisomia 21, ma poi mi è stato detto che Maél doveva essere trasferita nel reparto neonatale di un ospedale più grande. Ci sono volute più di 24 ore prima che anche io venissi portata nello stesso ospedale. Alla fine, io e mio marito eravamo in piedi accanto all'incubatrice. Nuda, con un sondino per l'alimentazione, un tubo per l'ossigeno e un'eruzione cutanea neonatale, la nostra bambina sembrava piuttosto malconcia. Maél ha dovuto essere ricoverata a lungo in ospedale a causa di disturbi dell'adattamento.

La diagnosi di trisomia 21 ci colpì come un fulmine. Mentre io ho reagito con tristezza e disperazione, mio marito si è arrabbiato. Avevo affrontato il problema della sindrome di Down durante la gravidanza. Ma il test del primo trimestre, che mostrava un rischio di 1:1600, non dava motivo di ulteriori indagini prenatali. Anche la plica nucale era apparsa ineccepibile all'ecografia. E ora, in un colpo solo, ero diventata madre di un bambino con la trisomia 21. Proprio così.

Nei mesi successivi mi sono spesso chiesta se sarebbe stato meglio averlo saputo durante la gravidanza. Una domanda a cui è molto difficile rispondere. Ma ben presto ha smesso di avere un ruolo per noi: Maél era arrivata e pian piano abbiamo accettato la situazione.

La notizia di essere diventati genitori di un bambino disabile ha suscitato in noi numerose domande. Saremo in grado di occuparci di nostro figlio? Come si svilupperà un bambino con la sindrome di Down? Come reagiranno gli amici e i conoscenti che non vedevano l'ora di avere il nostro bambino con noi? La giostra dei pensieri girava in continuazione. Non riuscivo a dormire, ero lacrimosa e con la pelle sottile.

I primi mesi a casa con Maél sono stati caratterizzati dal fatto che beveva molto male. A tre mesi mi è stato permesso di fare fisioterapia con lui. All'età di sei mesi abbiamo iniziato un percorso di recupero precoce: un insegnante di recupero veniva a trovarci a casa ogni settimana per sviluppare le capacità di Maél.

L'educazione precoce è durata fino all'inizio della scuola materna. L'inizio delle terapie ha dato a noi genitori la sensazione di poter finalmente fare qualcosa per il nostro bambino. A poco a poco, però, abbiamo notato che Maél piangeva sempre di più. Ora rifiutava completamente di bere.

Grande fortuna per la salute - e ancora un habitué della clinica

Mentre eravamo seduti nella stanza di cura della nostra pediatra con la borsa pronta, la dottoressa ci ha registrato all'ospedale, dove Maél è stato ricoverato d'urgenza e alimentato con un sondino. Il suo esofago era completamente infiammato e aveva sviluppato una malattia da reflusso. Maél prende ancora oggi dei bloccanti gastrici ogni giorno.

Per il resto, siamo molto fortunati che Maél sia organicamente sana. I bambini affetti da trisomia 21 spesso soffrono di difetti cardiaci o malformazioni intestinali. Nei primi quattro anni di vita, Maél è stato comunque un ospite costante della clinica pediatrica. A volte soffriva di gravi infezioni respiratorie, necessitava di ossigeno e doveva essere alimentato artificialmente. La sua esperienza traumatica con il reflusso ha fatto sì che rifiutasse di mangiare ogni volta che aveva un'infezione.

Da piccola, Maél non poteva esprimere la fame, il dolore o la stanchezza, per noi era un continuo tirare a indovinare.

Oltre ai numerosi ricoveri in ospedale, i primi anni fino all'inizio della scuola materna sono stati determinati dal suo piano terapeutico. Oltre all'educazione precoce e alla fisioterapia, a partire dall'età di tre anni circa è stata aggiunta la logopedia due volte alla settimana. A 14 mesi Maél ha ricevuto per la prima volta dei tubi timpanostomici nei timpani. Questo ha migliorato la ventilazione delle sue orecchie e lo ha aiutato a sentire meglio. All'età di due anni ha iniziato a portare gli occhiali, che fortunatamente non gli danno fastidio. I problemi agli occhi e alle orecchie sono comuni nei bambini con sindrome di Down.

Da piccola Maél era difficile da leggere e da capire. Non riusciva a esprimere la fame, il dolore o la stanchezza, era un rompicapo costante per noi. All'età di due anni non parlava ancora una parola. Ma avevamo l'impressione che capisse bene quello che gli dicevamo.

Intelligenza sottovalutata

I nostri insegnanti di recupero ci hanno parlato della raccolta di linguaggio dei segni «Quando non trovo le parole» per persone con disabilità cognitive dell'insegnante di recupero svizzera Anita Portmann. I gesti per mangiare, dormire, giocare, uscire e tutti gli animali della fattoria sono stati i primi termini che abbiamo insegnato a Maél all'età di due anni e mezzo. All'inizio aveva ancora difficoltà a eseguire i movimenti con le mani. Ma finalmente è riuscito a comunicare!

Nel secondo anno di scuola materna, Maél ha imparato a parlare con frasi di due o tre parole con l'aiuto di pittogrammi. Oggi si esprime senza alcun ausilio. I bambini con sindrome di Down hanno spesso una lingua troppo lunga e una bocca stretta. Entrambi non favoriscono la pronuncia e questo è aggravato dai muscoli della bocca allentati. Il vocabolario di Maél è molte volte superiore alla sua capacità di esprimersi verbalmente. La sua intelligenza è quindi spesso sottovalutata.

Maél ha bisogno di sostegno in molti ambiti della sua vita quotidiana. L'assicurazione per l'invalidità lo classifica come «moderatamente indifeso» e gli versa l'assegno di invalidità da quando aveva due anni. Una persona è considerata impotente «se necessita in modo permanente dell'assistenza di terzi o della supervisione personale per le attività quotidiane a causa di una menomazione della salute». L'importo dell'indennità dipende dal grado di assistenza ed è classificato in basso, medio e alto.

La vita quotidiana con Maél richiede a noi genitori, ma anche a tutti gli altri accompagnatori, una presenza costante. Maél non è ancora in grado di andare in bagno, di fare la doccia o di vestirsi o svestirsi completamente e correttamente in un tempo ragionevole.

Maél ha l'abitudine di scappare. Per questo motivo indossa un badge con il suo nome e il numero di telefono.

Deve essere sempre tenuto d'occhio, soprattutto nelle aree di gioco o in altri luoghi pubblici. Purtroppo, spesso si comporta in modo aggressivo nei confronti degli altri bambini. Poiché si rifiuta ancora di mangiare cibi solidi, dobbiamo ridurre in purea tutti i suoi pasti o prepararli appositamente per lui. Ci sono voluti anni prima che fosse pronto a cucinare da solo il porridge o il muesli.

E Maél ha l'abitudine di scappare. Se siamo fortunati, a piedi; se siamo sfortunati, in bicicletta o in scooter. Di recente è riuscito a girare per la prima volta la chiave nella serratura della porta di casa. Ora porta al polso una catenina d'argento con inciso il suo nome e i nostri numeri di telefono.

La scuola è diventata la sua seconda casa

Fin dall'inizio ho portato Maél al centro per le famiglie della nostra città. Lì aveva contatti con altri bambini «normali» fino a tre volte alla settimana. Per me, che ero una mamma costantemente tormentata dalla disperazione e dalle paure per il futuro, il centro era anche una buona occasione per socializzare.

Prima di iniziare la scuola, abbiamo valutato i pro e i contro dell'integrazione in una scuola tradizionale e della scuola speciale. Per noi l'attenzione era sempre rivolta a nostro figlio. Alla fine lo abbiamo iscritto alla scuola speciale. Non ci siamo mai pentiti della nostra decisione; la scuola è diventata la sua seconda casa.

I conoscenti di lunga data si ritirano

Quando, dopo la nascita di Maél, abbiamo informato le persone intorno a noi della disabilità di nostro figlio, le reazioni sono state diverse. Molti non sapevano come reagire a questa notizia. Per esempio, se dovevano congratularsi con noi (sì, dovevano). Alcuni conoscenti di lunga data si sono allontanati. Ancora oggi, la domanda più frequente è: «Lo sapevate prima?».

Quando siamo in giro con Maél, le reazioni sono quasi esclusivamente positive. Soprattutto i bambini rispondono bene a lui. Gli adulti, invece, possono essere piuttosto fastidiosi. Fissando e sussurrando. Per fortuna, questo accade raramente. O forse non ci faccio nemmeno più caso. Per dirla con un po' di disinvoltura, la trisomia 21 ha il vantaggio di poter vedere a prima vista l'handicap della persona colpita.

Quando il 20 aprile 2011 è nato il nostro secondo figlio Elias, la nostra felicità era perfetta. Naturalmente ci siamo chiesti subito cosa sarebbe successo se anche il nostro secondo figlio fosse nato con un handicap. Tuttavia, poiché Maél non ha un'anomalia cromosomica ereditaria, il rischio di avere un altro bambino con la trisomia 21 non è aumentato.

All'inizio, Maél era piuttosto geloso del nuovo membro della famiglia. Spesso maltrattava il fratellino e gli strappava i capelli. Ma come molte cose, anche questa fase passa. I fratelli si abituarono gradualmente l'uno all'altro. Elias imparò presto a difendersi. Superò rapidamente il fratello maggiore in termini di sviluppo e già all'età di un anno e mezzo parlava con frasi complete. I due hanno trovato il modo di comunicare tra loro, di giocare e di divertirsi. Sono una squadra particolarmente affiatata quando vogliono infastidire insieme noi genitori.

Non esistono due bambini uguali

A Elias piace uscire con i suoi compagni. Abbiamo una casa aperta, i bambini possono venire a giocare con noi ogni volta che siamo lì e abbiamo tempo. La maggior parte di loro si rende conto che il fratello di Elias è speciale. Elias è bravo a spiegarlo.

Quando una volta un bambino in un parco giochi disse che Maél era «divertente», Elias rispose: «Dä Maél isch eiflich de Maél». All'epoca aveva circa quattro anni. L'unica cosa che lo infastidisce è quando pensa che noi genitori ci occupiamo troppo di suo fratello. Ma facciamo in modo che il nostro piccolo non si perda nulla. Quando è possibile, abbiamo un programma separato.

Come si prospetta il futuro di Maél?

Come madre, era ed è importante per me sapere che i bambini con trisomia 21 sono ancora meno paragonabili tra loro rispetto ai cosiddetti bambini normali: l'eterogeneità delle persone con trisomia 21 è enorme. Alcuni imparano a parlare quasi normalmente fin da bambini, altri non trovano la strada del linguaggio parlato per il resto della loro vita. Alcuni sviluppano un alto grado di indipendenza, altri hanno bisogno di un supporto per tutta la vita.

Come si manifesta con nostro figlio? Poiché Maél, che è fondamentalmente un bambino ben adattato, ha fasi sempre più frequenti di comportamento molto impegnativo, lo stiamo facendo valutare da uno psichiatra infantile. Tuttavia, quando sono con Maél, riesco a mettere da parte questi e altri problemi e a godermi il momento con lui, che dà molto a noi genitori.

Non ci poniamo obiettivi irraggiungibili. Ma questo non significa che non ci aspettiamo nulla da lui. Siamo felici di ogni passo avanti, anche se piccolo. Quando Maél riesce a pronunciare una nuova parola. Quando finalmente si mette le scarpe come si deve. Maél sta facendo la sua strada, semplicemente a modo suo e con il suo ritmo.

«Tutta fortuna», dice Maél. E ancora una volta mette da parte tutti i miei dubbi e le mie preoccupazioni.