«Mio figlio ha la SM»

La famiglia era abituata alle visite dal pediatra. «Alina* aveva sempre qualcosa», dice la mamma Monika Baumann*. I medici spiegavano il mal di testa occasionale nelle prime ore del mattino come febbre da fieno e la stanchezza all'ora di pranzo come farmaci per l'asma e la neurodermite.

Ma quando i mal di testa sono diventati regolari e una volta ha persino iniziato a vomitare, la madre si è detta: «Non può essere». Su consiglio di un amico assistente medico, fece esaminare gli occhi di Alina. Alina riusciva a vedere solo il tre per cento nell'occhio destro. Diagnosi: neurite ottica. Tre mesi e molti esami dopo, era chiaro: Alina, 6 anni e appena iniziata la prima elementare, aveva la sclerosi multipla (SM).

Monika Baumann siede sul suo balcone, Alina gioca con i blocchi Lego nella sua stanza. «La diagnosi è stata uno shock», racconta la mamma. Avrebbe potuto essere un anno fantastico per la famiglia Baumann: in primavera avevano realizzato il sogno di acquistare un condominio vicino al lago di Sempach. E Alina non vedeva l'ora di iniziare la scuola, che sarebbe dovuta iniziare a metà agosto. Ma la diagnosi ha cambiato tutto. «I mesi successivi sono stati i peggiori», dice la mamma guardandosi indietro, «non è stato un buon anno».

La malattia dai 1000 volti

È noto che la SM è una malattia incurabile dei nervi. E che può portare a gravi disabilità. Tuttavia, pochi sanno che la malattia può manifestarsi nei bambini e negli adolescenti. Si stima che il 3-5% dei casi pediatrici venga diagnosticato prima dei 16 anni. Tuttavia, poiché i bambini spesso guariscono rapidamente e completamente dai primi sintomi, la SM viene spesso diagnosticata solo molti anni dopo.

È anche meno noto che i pazienti con SM non devono sempre vivere su una sedia a rotelle. In molti casi, i malati vivono senza disabilità per decenni. La sclerosi multipla è nota anche come «la malattia dai mille volti» a causa dei suoi decorsi molto diversi. La malattia progredisce a ricadute, e una ricaduta può verificarsi in qualsiasi momento - il giorno dopo, ma anche tra 20 anni. Questo scatena nelle persone colpite sia la paura che la speranza. Si aspettano il peggio. Ma sperano sempre nel meglio.

I problemi visivi di Alina sono stati rapidamente risolti. Il cortisone ha contribuito a contrastare l'infiammazione, gli occhiali e i persistenti disturbi visivi. La SM di Alina è stata trattata con il «Rebif», un preparato che viene iniettato sotto la pelle. Ma non erano solo le procedure trisettimanali a diventare un calvario per Alina.

I controlli hanno anche rivelato che gli enzimi epatici erano aumentati. I medici hanno prima ridotto il dosaggio, poi le hanno prescritto un nuovo farmaco, il Copaxone. Tuttavia, questo farmaco aveva effetti collaterali irregolari ma gravi. Dopo l'assunzione, Alina ha avuto più volte difficoltà a respirare e talvolta ha vomitato: «Due minuti di iniezione, 15 minuti di panico», così descrive la madre. Per i medici si trattava di una reazione spiacevole ma innocua. Per Monika Baumann, invece, era spaventosa. Fece interrompere la terapia.

Sebbene la SM non possa essere curata, la malattia viene trattata con farmaci. Questi hanno l'effetto di ritardare la progressione della malattia o la successiva ricaduta. «Sappiamo che gli attacchi infiammatori ricorrenti possono avere gravi effetti sul cervello ancora in via di sviluppo», afferma il medico senior Sandra Bigi dell'Inselspital di Berna, l'unico neurologo pediatrico in Svizzera specializzato nella SM nei bambini e negli adolescenti.

Con la terapia, la dottoressa dà ai giovani pazienti con SM una buona prognosi: «È un obiettivo molto realistico vivere una giovinezza normale e condurre una vita indipendente».

I nervi conducono più lentamente

Alina si sentiva meglio senza le iniezioni. «Usciva di nuovo, giocava e rideva. Ho pensato: finalmente questa è di nuovo la mia bambina», racconta la madre. Ma sa anche che non c'è modo di evitare la terapia farmacologica a lungo termine. Attualmente sta scoprendo un nuovo preparato che presenta un grande vantaggio: Viene somministrato per infusione e non per iniezione. Tuttavia, non ha modo di sapere se il sistema immunitario di Alina risponderà meglio a questo terzo tentativo.

Problemi cognitivi come disturbi dell'attenzione, della concentrazione o della memoria sono tipici dei pazienti pediatrici con SM. La neurologa pediatrica Sandra Bigi spiega: «I nervi conducono più lentamente di frazioni di millisecondo, il che significa che le persone colpite hanno un tempo di elaborazione più lungo».

Ciò significa: «I bambini con SM non sono meno intelligenti, ma hanno bisogno di più tempo per organizzarsi e strutturarsi». In questi casi sono necessari degli adattamenti scolastici, ad esempio una compensazione degli svantaggi sotto forma di più tempo o di una riduzione del margine di manovra negli esami. «A volte è difficile far capire questo alle scuole, perché spesso i bambini e i ragazzi con SM non si fanno notare», spiega il neurologo pediatrico.

Equilibrio educativo

L'anno scorso, Alina ha completato un test completo per chiarire eventuali deficit cognitivi. Ha ottenuto un punteggio superiore alla media per la sua età. Tuttavia, la bambina di prima elementare ha altri problemi nella vita scolastica di tutti i giorni. Da un lato, è spesso afflitta da un'estrema stanchezza, un sintomo tipico della SM. Dall'altro, soffre di incontinenza. Per questi motivi, la famiglia ha deciso di informare la scuola e gli insegnanti della malattia.

Ad Alina è stato poi permesso di decidere da sola se i suoi compagni di classe dovessero scoprire la sua SM: la sua decisione è stata favorevole. Da allora, uno specialista in sostegno integrato si è assicurato che Alina non venga derisa se dovesse bagnarsi i pantaloni.

Una diagnosi di SM può rappresentare una sfida importante non solo per i bambini, ma anche per i loro genitori. È il caso della genitorialità, ad esempio quando si tratta di trovare il giusto equilibrio tra richieste eccessive e insufficienti, comprensive e autoritarie. «Alina ora dice di essere stanca quando non vuole fare qualcosa», dice Monika Baumann. Per lei, che sta con la figlia sei giorni alla settimana, non è molto difficile. «Guardo Alina quando non ce la fa proprio ad andare avanti».

Gli adolescenti spesso percepiscono la malattia come un passo indietro nel processo di distacco.

Sandra Bigi, neurologa

Per il marito, che resta a casa con i figli un giorno alla settimana, è invece più difficile. Oltre a questo gioco di equilibri educativi, anche la gestione delle proprie ansie presenta delle difficoltà per i genitori. «Se io sono ansiosa, questo si ripercuote sul bambino», dice la madre. Quindi cerca di non essere ansiosa.

Quando Alina raggiunge la pubertà, sorgono nuovi problemi. Sandra Bigi, che assiste molte famiglie colpite all'Inselspital di Berna, afferma: «Molti giovani hanno difficoltà ad accettare di essere diversi dai loro coetanei in un momento in cui hanno tutto il resto in testa». Inoltre, i giovani spesso vivono la malattia come un passo indietro nel processo di distacco dai genitori.

Il neurologo pediatrico raccomanda che le famiglie interessate ricevano un sostegno psicologico. È fondamentale che i giovani partecipino di propria iniziativa e si assumano le proprie responsabilità. «È compito dei genitori incoraggiarli in questo».

I Baumann non pensano ancora a tanto. «Dobbiamo prendere le cose come vengono», dice la mamma di Alina. Come ogni madre, il suo obiettivo è che i bambini abbiano un'infanzia felice. Al momento è preoccupata che il loro secondo figlio, Marco di 9 anni, possa sentirsi trascurato a causa della malattia. Monika Baumann vorrebbe discutere di queste cose con altri genitori colpiti dalla malattia. Questo desiderio non è facile da realizzare a causa dell'esiguo numero di persone colpite: meno dell'1% delle diagnosi di SM viene effettuato sotto i 10 anni.

«SM? - Che cos'è?»

Tina Furer, una giovane donna del cantone di Soletta, ha avuto la sua prima ricaduta all'età di 12 anni. All'epoca frequentava la prima media e stava facendo l'ultimo viaggio a Berna. Compagni di classe e insegnanti le dissero che era strabica. «Io stessa non me ne rendevo conto». Il pediatra diagnosticò una neurite ottica e Tina fu ricoverata in ospedale, dove rimase per una settimana.

Dopo diversi esami, tra cui una risonanza magnetica (MRI) e una cosiddetta puntura lombare - il prelievo di liquido cerebrospinale dalla colonna vertebrale - la diagnosi fu definitiva. All'epoca, il fatto di avere la SM non l'aveva particolarmente colpita, dice Tina. «Non sapevo nemmeno cosa fosse la SM. Inoltre, non avevo alcun dolore».

Non si sa quando e in che forma arriverà la nuova spinta.

Come Alina, anche Tina Furer è guarita nel giro di pochi mesi dalla ricaduta immediata dopo la somministrazione di cortisone. Tollerava bene i farmaci che le venivano iniettati per curare la SM. Ma dopo due anni, una risonanza magnetica ha rivelato «ricadute nascoste» che Tina non aveva nemmeno notato. Da allora assume un nuovo farmaco con il quale non ha avuto problemi. Anche gli esami che effettua due volte all'anno alla testa e una volta all'anno al midollo spinale hanno dato esito positivo.

Oggi Tina Furer ha 18 anni e vive la vita di una normale adolescente. Non ha limiti cognitivi. Al contrario: si è appena diplomata al liceo con il massimo dei voti in matematica. Da sei anni e dalla prima ricaduta, la SM non si è mai manifestata all'esterno.

Si ricorda della sua malattia solo perché ogni quattro settimane si reca all'Inselspital di Berna, dove le viene somministrato il farmaco per via endovenosa. «Non mi accorgo di nulla nella vita di tutti i giorni», dice Tina. Sua madre aggiunge: «Pensiamo che rimarrà così». E suo padre spera: «Forse presto ci sarà un farmaco che non solo fermerà la SM, ma la curerà».

Imparare a conviverci

Tina sa che la prossima crisi arriverà sicuramente. Ma non può sapere quando sarà o quale forma assumerà. Nessuno sa quale dei 1000 volti che la malattia mostrerà in lei. E come la SM influenzerà la vita che Tina ha in mente.

«Devo prenderla come viene», dice Tina. «Ho imparato a conviverci». Presto inizierà a laurearsi in matematica con una specializzazione in informatica. Forse prima viaggerà, dice.

* Nomi noti alla redazione.