Epilessia: il temporale nel cervello

Paul è un bravo alunno e si diverte a giocare con i suoi amici. Tuttavia, da qualche tempo ha sempre più problemi di concentrazione e continua a sognare a occhi aperti. I suoi occhi sono vuoti e non si accorge quando qualcuno gli parla.

Il bambino di otto anni fatica a tenere il passo a scuola e i suoi amici iniziano a evitarlo. I genitori hanno la sensazione che Paul abbia qualcosa che non va. Quando anche l'insegnante descrive che Paul è cambiato radicalmente, i genitori si rivolgono al pediatra. Alla fine del processo di valutazione, la diagnosi è definitiva: epilessia.

Spesso l'epilessia non viene riconosciuta inizialmente nei bambini e negli adolescenti. Molti genitori pensano all'epilessia come alle convulsioni. Questo tipo di crisi si verifica, ma più spesso negli adulti e solo raramente nei bambini.

Secondo Georgia Ramantani, neuropediatra e responsabile del reparto di epilettologia dell'Ospedale pediatrico di Zurigo, esistono molte forme di epilessia in cui le crisi non sono così drammatiche: «Come genitori, assistenti e insegnanti, bisogna allarmarsi se un bambino perfettamente sano improvvisamente non riesce a tenere il passo a scuola, mostra problemi comportamentali, si comporta in modo aggressivo, si chiude in se stesso o ha problemi di socializzazione, per esempio. Questo accade all'improvviso. Il bambino cambia drasticamente in un lasso di tempo molto breve».

Un bambino su 20 ne è affetto

L'epilessia si manifesta di solito per la prima volta all'età di due o tre anni. Tuttavia, può comparire per la prima volta in qualsiasi momento dell'infanzia o dell'adolescenza, anche se l'incidenza è significativamente maggiore nei primi anni di vita.

L'epilessia è un disturbo molto diffuso. Fino al 5% della popolazione fino all'età di 20 anni ha almeno un attacco epilettico nel corso della vita, con una frequenza quasi uguale tra ragazze e ragazzi o tra uomini e donne.

L'epilessia è un disturbo del funzionamento del cervello. I genitori non hanno alcuna colpa.

Georgia Ramantani, neuropediatra

Tuttavia, una crisi epilettica non è la stessa cosa dell'epilessia: Una crisi epilettica è un disturbo del cervello dovuto a un aumento della scarica delle cellule nervose di breve durata. Si parla di epilessia quando le crisi epilettiche si verificano ripetutamente senza una causa scatenante riconoscibile. Ciò significa che la crisi non è provocata e quindi non può essere attribuita a una causa specifica, come una lesione cerebrale dovuta a un incidente, un ictus o una meningite.

Esistono più di dieci forme di crisi epilettiche e molte altre forme di epilessia, poiché i diversi tipi di crisi si verificano in combinazione per cause diverse. I sintomi che si manifestano durante una crisi epilettica e la loro intensità dipendono dal numero di cellule nervose che si scaricano contemporaneamente, dall'area del cervello interessata e dalla diffusione della scarica. Gli intervalli tra le crisi possono variare da pochi secondi ad anni o addirittura decenni.

I genitori e gli assistenti devono prendere sul serio i segnali di allarme: ogni giorno è importante.

La diagnosi di epilessia è uno shock per i genitori di Paul. Inevitabilmente si chiedono perché sia successo e cosa significhi per Paul e per la famiglia.

Georgia Ramantani conferma che una diagnosi del genere può rappresentare una totale perdita di controllo: «La diagnosi sembra terribile. Solo 100 anni fa, l'epilessia era classificata come una malattia mentale. Oggi, invece, sappiamo che non lo è affatto. La causa dell'epilessia è una disfunzione cerebrale. I genitori non hanno alcuna colpa».

Un'azione rapida è fondamentale per la prognosi

Le cause di disfunzione cerebrale sono molteplici e comprendono potenziali fattori scatenanti come lesioni cerebrali, predisposizioni genetiche, malformazioni cerebrali o disturbi metabolici. Spesso, tuttavia, non è possibile identificare una causa visibile o chiara dell'epilessia.

È fondamentale che genitori e assistenti prendano sul serio i segnali di allarme, perché ogni giorno è importante. Quanto più precocemente la malattia viene riconosciuta, individuata e trattata con successo, tanto migliore sarà la prognosi per lo sviluppo cognitivo del bambino. Se viene raccomandato un trattamento, i medici si sforzano di mantenere breve il lasso di tempo che intercorre tra la diagnosi e l'inizio della terapia.

Le epilessie possono essere riconosciute e classificate misurando le onde cerebrali con un EEG (elettroencefalogramma). La neuropediatra Georgia Ramantani spiega che i bambini con epilessie difficili da trattare devono talvolta sottoporsi a controlli settimanali o mensili presso l'ospedale pediatrico.

Una volta diagnosticata l'epilessia, di solito si inizia il trattamento con farmaci. Questi hanno lo scopo di normalizzare le onde cerebrali e di prevenire nuove crisi. I farmaci mostrano un effetto nel giro di pochi giorni o settimane, il che significa che il dosaggio può essere regolato in tempi relativamente brevi.

È importante valutare individualmente quale terapia offra la migliore qualità di vita per il bambino e il suo ambiente.

Secondo Georgia Ramantani, attualmente esistono circa 25 soppressori di crisi che vengono selezionati e utilizzati a seconda del tipo di crisi e della sindrome epilettica. La somministrazione di farmaci a lungo termine di solito mostra gli effetti migliori, ma purtroppo possono verificarsi anche gravi effetti collaterali. L'arte della terapia consiste nel somministrare la minor quantità possibile di farmaci, ma anche la quantità necessaria.

All'Ospedale pediatrico di Zurigo, la necessità del farmaco viene discussa apertamente, insieme alle prospettive di buona efficacia e ai possibili effetti collaterali. Questi includono effetti indesiderati sulla cognizione, sull'attenzione e sul comportamento del bambino. È noto che alcuni preparati causano gravi disturbi nella ricerca delle parole come effetto collaterale. Spesso i bambini hanno difficoltà a parlare e mostrano un profilo cognitivo scadente nei test di performance linguistica.

Riprendere in mano la vita

Per i genitori e i bambini colpiti può essere una sfida accettare una terapia farmacologica forte con effetti collaterali drastici, anche se sono consapevoli della necessità.

L'obiettivo finale del trattamento dell'epilessia è la libertà dalle crisi, senza effetti collaterali. In realtà, si tratta di una sfida e non sempre è realizzabile.

«Un terzo dei bambini diventa libero da crisi subito dopo la somministrazione del primo farmaco, che è ben tollerato. Un altro terzo ha ricadute epilettiche occasionali con farmaci ben tollerati. Un ultimo terzo ha ricadute epilettiche e lotta con gli effetti collaterali nonostante i numerosi tentativi di trattamento», spiega Georgia Ramantani. È quindi importante valutare quale terapia offra la migliore qualità di vita per il bambino e il suo ambiente su base individuale.

Affrontare attivamente la diagnosi apre molte opportunità. Sapere che possono essere episodi temporanei vi restituisce molta libertà creativa e controllo.

All'inizio può essere sconcertante il fatto che i farmaci debbano essere assunti regolarmente anche in assenza di sintomi evidenti. Per questo motivo i medici dovrebbero chiarire che l'interruzione e le dosi irregolari o errate possono portare rapidamente a ricadute. «Mi piace paragonare i farmaci a un ombrello, da portare sempre con sé perché può iniziare a piovere in qualsiasi momento», spiega Ramantani.

Informare e coinvolgere i familiari e i vicini

Le strategie utili per affrontare la malattia devono essere valutate su base individuale. È utile che i genitori affrontino l'argomento in modo costruttivo, siano aperti alle domande e mantengano il dialogo con gli specialisti. Per esempio, il trattamento non dovrebbe limitarsi ai soli farmaci se le crisi sono accompagnate da altri disturbi. Specialisti come insegnanti di sostegno, logopedisti, terapisti occupazionali e psicologi offrono un valido supporto ai bambini e alle famiglie colpite.

Il coinvolgimento dei familiari è ancora una delle misure più efficaci per mantenere la qualità della vita. È opportuno avere una rete di contatti che possano sostenere le famiglie colpite nel lungo periodo. Ciò può avvenire sotto forma di supporto organizzativo quando sono previsti molti appuntamenti medici, o attraverso conversazioni che forniscono sostegno nei momenti difficili.

È inoltre consigliabile informare e coinvolgere l'ambiente più ampio, come gli asili nido, le scuole o i club. «Purtroppo, alcuni genitori non parlano della malattia al di fuori della famiglia per paura di essere stigmatizzati. Il sostegno da parte della scuola o di altri assistenti è particolarmente importante», afferma Ramantani.

Per Paul è stato molto utile che i genitori abbiano coinvolto la direzione della scuola in una fase iniziale. Questo ha permesso all'insegnante di valutare correttamente il suo comportamento e di rispondere in modo appropriato. L'insegnante di sostegno è stato in grado di fornire supporto per i problemi scolastici e di attutire le difficoltà sociali. In caso di crisi epilettica, il team di insegnanti sapeva dove trovare i farmaci di emergenza. Questo ha dato a tutte le persone coinvolte un senso di sicurezza e comprensione.

L'esperienza lo dimostra: Ogni malattia è diversa per ogni individuo. Ogni bambino e ogni famiglia devono trovare il proprio modo di affrontarla. L'attivazione di tutti i fattori protettivi rende i bambini e il loro ambiente forti per la loro vita con l'epilessia.