Vivre avec le syndrome de Dravet

Andrea Dietrich Waeber quitte silencieusement la chambre d'enfant. Elle a passé la nuit avec sa fille Milla. A côté d'elle, la fillette dort plus paisiblement. La femme de 42 ans met la table du petit-déjeuner, le reste de la famille va bientôt se lever. La nuit dernière, Andrea n'a pas placé l'oxymètre de pouls, le petit appareil qui mesure le taux d'oxygène dans le sang, sur le gros orteil de Milla. Les crises nocturnes menacent principalement lorsque la fillette de huit ans a la grippe ou le rhume. Dans ce cas, la mère de deux enfants préfère jouer la carte de la sécurité.

Le syndrome de Dravet est une forme génétique et sévère d'épilepsie.

En raison de la maladie de sa fille, la vie d'Andrea est marquée par beaucoup d'imprévus. Milla est atteinte du syndrome de Dravet, une forme génétique et grave d'épilepsie. Plusieurs fois par mois, la fillette subit des crises d'épilepsie déclenchées par la fièvre, la fatigue ou le bruit.

Andrea mélange une poudre et le contenu de trois gélules différentes dans la compote de pommes de Milla. Trois fois par jour, l'élève prend ces médicaments combinés. Toutes ces pilules fatiguent l'enfant. Mais grâce aux médicaments, le nombre de crises diminue. «En ce moment, Milla traverse une bonne période, peut-être la meilleure de sa vie», dit Andrea. La moyenne actuelle est d'environ deux à quatre crises par mois.

Comment se déroulent ces crises ?

Une crise commence par une lente «dérive». Milla s'arrête soudain, le regard dans le vide, ses yeux se révulsent, ses paupières tremblent, sa bouche tressaille, son corps se crispe. Pour protéger Milla des blessures, Andrea l'allonge. Puis elle prépare le médicament d'urgence et déclenche le chronomètre.

Dans environ deux tiers des cas, tout est terminé après quelques minutes. Si ce n'est pas le cas, Andrea vaporise au bout de deux minutes quelques bouffées à inhaler sur la muqueuse buccale ou nasale pour stopper le spasme - puis à nouveau au bout de cinq minutes supplémentaires. «Si cela ne s'arrête pas là, j'appelle l'ambulance». Andrea tient des statistiques : une crise toutes les deux semaines est un très bon bilan. «Par moments, Milla avait une crise tous les deux ou trois jours. Une fois, elle en a même eu dix le même jour».

La boîte d'urgence doit toujours être accompagnée

Aujourd'hui, Andrea Dietrich Waeber quitte son domicile de Rechthalten FR pour se rendre à Gränichen AG, au Rütihof, afin d'assister avec Milla à la réunion annuelle de l'Association du Syndrome de Dravet Suisse (VDSS). Elle vérifie les prévisions météorologiques et prépare son sac. Objet le plus important : la boîte d'urgence. La petite boîte contenant le spray d'inhalation qui peut sauver la vie doit toujours être à portée de main.

Andrea prépare sa fille pour l'excursion : enfiler des vêtements, se coiffer, faire des tresses, se brosser les dents, mettre des chaussures - pas une mince affaire. Milla est aussi agitée qu'un jeune poulain, elle préférerait jouer. Sa mère brille par son ingéniosité pour la tenir en respect.

Le couple mère-fille arrive sur le site à 10h30 et s'installe parmi le public du spectacle de clowns. Milla est concentrée et amusée. Sa mère peut respirer un court instant. Les organisateurs ont installé une pataugeoire sur le terrain de poney.

Ce qui est un grand plaisir pour d'autres enfants comporte un risque pour une fille comme Milla : la chaleur et le passage de l'air chaud à l'eau froide font partie des principaux déclencheurs de ses crises. Une crise de convulsions passée inaperçue dans l'eau serait fatale à Milla. «J'aime l'été. Mais c'est comme ça qu'il me dégoûte», dit Andrea. Au lieu d'aller à la piscine, la famille Dietrich Waeber installe un bassin dans le jardin. Ainsi, les parents ont toujours leur fille sous les yeux.

La première crise de Milla s'est produite dans l'eau. Elle avait quatre mois et l'eau du bain était à 37 degrés. Soudain, Milla a perdu connaissance et remué les bras. «Je n'ai pas du tout compris qu'elle avait fait une crise d'épilepsie. Mon mari a tout de suite dit que nous devions aller à l'hôpital. Nous avons pris Milla, enveloppée dans une serviette de bain, et notre fille Lena, alors âgée de trois ans, et nous sommes partis».

Milla ne connaît pas le danger

Au cours des années suivantes, Andrea et son mari Markus prennent de plus en plus conscience de ce que le diagnostic du syndrome de Dravet signifie pour leur vie. Lorsque Milla a deux ans, ses parents remarquent que leur fille se développe plus lentement que les autres enfants, tant au niveau du langage que de la motricité.

«Son cousin de trois ans l'a déjà dépassée», remarque Andrea. Son caractère ressemble également à celui d'un enfant de deux ans. En raison de son développement retardé, la fillette de huit ans a le besoin de liberté et l'intrépidité d'un petit enfant. «Elle ne connaît pas le danger, court dans la rue ou suit son impulsion et creuse une plate-bande dans le jardin». Andrea doit la suivre en permanence.

Mon enfant est malade. Acceptez-le, s'il vous plaît !

Andrea, mère de Milla, 8 ans.

«Certaines connaissances me disent que la maladie va peut-être encore évoluer», raconte Andrea. Cela la met en colère. «Mon enfant est malade. Acceptez-le, s'il vous plaît !» Pour Andrea, une telle déclaration, malgré sa bonne intention, est une gifle. «Milla n'est pas gênée par sa maladie. Le problème, c'est les autres».

Et pourtant, le cas de Milla n'est pas difficile. Elle peut marcher, manger, dire des phrases simples et aller aux toilettes de manière autonome. Depuis l'âge de cinq ans, elle fréquente le niveau de base de l'école de pédagogie curative à Fribourg. Un bus spécial vient la chercher à la maison et son chauffeur sait ce qu'il faut faire en cas de crise.

Dans la classe de Milla, neuf enfants sont encadrés et formés par trois éducatrices spécialisées. Milla connaît la plupart des lettres et sait écrire son nom à l'ordinateur. Elle suit des cours de logopédie, d'ergothérapie et de psychomotricité pendant le temps scolaire, ainsi que des cours d'hippothérapie le jeudi après l'école.

Un mercredi sur deux, Milla a congé et ses grands-parents s'occupent d'elle. «La routine lui est plus nécessaire qu'aux autres enfants», souligne Andrea. «Milla peut lire ou écouter cent fois la même histoire». Pendant longtemps, sa préférée était la taupe qui voulait savoir qui lui avait fait mal à la tête.

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Pendant ce temps, Milla a découvert l'aire de jeux et se met à courir. Andrea, comme reliée par un lien invisible, reste tout au plus à deux ou trois mètres derrière elle : «Si le corps de Milla se réchauffe un tant soit peu en gambadant, cela peut déclencher une crise».

Pour Andrea, c'est un exercice d'équilibriste permanent : jusqu'où doit-elle laisser aller le besoin de bouger de l'enfant et quand doit-elle intervenir ? «Je dois constamment freiner mon enfant», dit cette mère de deux enfants. «C'est tellement difficile !» Les après-midi de jeu avec les amies ne sont possibles qu'avec un accompagnement. Milla a besoin d'une prise en charge un à un. La vie sociale se déroule à l'école. Les anniversaires des enfants y sont fêtés et en jouant dans la cour de récréation, Milla rencontre son amie Carole.

Le diagnostic a été la fin du monde

La fille aînée d'Andrea, Lena, a une audition de piano aujourd'hui et est accompagnée par son père. Souvent, un programme séparé a lieu en raison des besoins différents des deux filles. La jeune fille de onze ans sait que les conditions de vie de sa petite sœur concernent toute la famille. Elle ne connaît pas d'autre situation. Malgré tout, elle ne doit pas être négligée, c'est important pour ses parents.

Chaque automne, mère et fille partent seules quelques jours à la mer. Les Dietrich Waebers passent leurs vacances en famille dans les environs immédiats, même si Andrea et son mari Markus ont autrefois beaucoup voyagé. «Des vacances ? Cela n'a rien à voir avec les vacances». Il manque l'environnement familier et la structure importante du quotidien. La peur de passer une nuit à l'hôpital dans un pays étranger, où les exigences médicales ne sont pas réunies, exclut de nombreuses destinations de voyage. «Mon projet de vie aurait comporté beaucoup plus de voyages. Nous avions souhaité montrer le monde aux enfants».

Nous avons besoin de beaucoup de confiance en nous pour ne pas nous perdre dans le tourbillon de la maladie.

Andrea, mère de Milla.

Au début, le diagnostic a été la fin du monde pour Andrea. «J'avais des angoisses existentielles et je me demandais comment j'allais m'en sortir», se souvient l'enseignante. Elle avait peur de «s'enliser» chez elle et de ne plus devoir s'occuper que de son enfant. Elle se bat pour que cette décision soit acceptée. «Nous avons besoin de beaucoup de confiance en nous pour ne pas nous perdre dans le tourbillon de la maladie».

Si les mères d'enfants en bonne santé sont aujourd'hui déjà critiquées parce qu'elles travaillent, Andrea est d'autant plus confrontée au reproche d'égoïsme. Mais en travaillant à 50 pour cent comme enseignante primaire, elle se crée l'espace nécessaire pour être elle-même, indépendamment de sa famille. "J'aime travailler. Je trouve que c'est dangereux quand tout tourne autour de la maladie de sa fille", dit Andrea. «Elle prend vite trop de place».

Markus, le père de Milla, est professeur de sport et travaille à plein temps. Andrea et lui aiment faire du jogging, du vélo ou de l'escalade. Mais ils le font généralement séparément, l'autre gardant Milla. Mais il faut aussi du temps à deux, dit Andrea. Comme pour tout autre couple de parents.

Grâce à une nounou, ils peuvent prendre ce temps de temps en temps. «Nous avons pu l'engager grâce à l'offre de la contribution d'assistance de l'AI». Le service apporte quelques heures de soulagement par mois. La nounou entreprend quelque chose avec Milla ou lui fait la cuisine. Lorsqu'Andrea et Markus sont allés à Pâques dans les Cinque Terre, la nounou est restée deux jours et deux nuits avec Milla. Andrea dit que cela ne lui pose aucun problème de laisser son enfant de temps en temps. Le soutien est très important pour son propre équilibre. Elle puise ainsi la force d'être pleinement présente pour ses enfants.

Les compétences peuvent être perdues

L'évolution de Milla est incertaine. Lors du contrôle neurologique, on demande toujours en premier lieu si l'enfant fait encore des progrès. Les compétences acquises peuvent aussi être perdues. La plupart des patients ont besoin de soins à vie en raison de leurs déficiences mentales et physiques.

«Je ne sais pas combien de temps je pourrai encore le faire physiquement. C'est sans doute la raison pour laquelle je n'attends pas la soixantaine pour avoir de jeunes enfants», dit Andrea. Elle suppose qu'avec le temps, Milla aura envie de moins de présence parentale. Qu'un jour, elle voudra dormir seule. Qu'elle préférera - dans un avenir lointain - vivre dans une résidence surveillée plutôt que chez ses parents. Mais la jeune femme de 42 ans prend chaque jour comme il vient. «De toute façon, la plupart du temps, tout se passe autrement que ce que l'on pense».

La réunion annuelle de l'association du syndrome de Dravet dure cette fois plus longtemps que prévu. Milla est assise à côté d'Andrea et s'occupe sur sa tablette avec ses applications d'apprentissage. La mère et la fille ont failli manquer la promenade à poney. La guide équestre appelle pour le dernier tour et Andrea accompagne Milla jusqu'à l'enclos. Visiblement fière, la fillette chevauche le poney. Milla connaît les mouvements du cheval grâce à l'hippothérapie et est bien assise sur la selle.

L'encouragement est très important pour les enfants Dravet. Andrea sait que «le QI est variable, je peux stimuler l'enfant ou le laisser dépérir». Lorsqu'on lui demande comment elle gère personnellement la situation et si elle ne souhaiterait pas parfois une vie plus simple, Andrea répond avec pragmatisme : «C'est comme ça. Tu ne peux rien y faire». Le diagnostic a signifié un changement total de sa vie jusqu'à présent. Et pourtant, «à un moment donné, nous avons vécu avec et nous nous y sommes habitués».

Bien sûr, à certains moments, elle aimerait «envoyer balader» la maladie. Mais elle semble sincère lorsqu'elle dit d'une voix calme : «Chacun a quand même son sac à dos à porter dans la vie». La maladie de Milla est le premier coup du sort d'Andrea. Sa propre enfance a été bien protégée, ses parents sont encore en vie et en bonne santé, et la plupart du temps, elle obtient ce qu'elle souhaite. «Je ne m'attends pas à avoir un cancer ou à voir mon mari mourir», dit-elle en riant.

La maladie a appris à Andrea à se réjouir des petites choses de la vie. Elle appelle cette nouvelle qualité «l'humilité». «J'apprécie davantage ce qui est», constate-t-elle et la décrit à l'aide d'un exemple : «Quand je vais au théâtre avec Milla et que tout se passe bien, que rien ne se passe et qu'elle s'amuse, cela me rend heureuse.» En fin d'après-midi, les enfants et leurs parents quittent peu à peu le terrain et Andrea conduit sa fille par la main jusqu'à la voiture. Milla regarde le ciel par la fenêtre. Elle a l'air satisfaite. «Aujourd'hui, c'était une bonne journée», dit Andrea en souriant.