Maladie rare : la longue attente d'un diagnostic

Le chemin qui s'ouvrait devant nous ne s'est pas annoncé par un coup de tonnerre. Il n'y a pas eu d'échographie inquiétante, ni de dépistage néonatal anormal. Tout est arrivé doucement, insidieusement. Au cours des deux premiers mois de vie de notre fille, nous avons remarqué qu'elle buvait peu et ne prenait pratiquement pas de poids. À trois mois, elle est sortie de toutes les courbes de percentiles et a commencé à perdre du poids. Bien qu'il s'agisse déjà de notre troisième enfant, nous étions de plus en plus inquiets.

Plus un phénomène est rare, moins on en parle au sein du système de santé. Nous avons souvent ressenti ce silence.  

Seul face à l'incertitude

Je connaissais déjà ce scénario pour ses frères et sœurs : j'emmène mon enfant aux urgences, très inquiète, et cinq heures plus tard, on me renvoie chez moi avec du Dafalgan. Mais cette fois-ci, cela m'a touchée plus profondément. Un lundi, alors que la balance affichait à nouveau un poids nettement inférieur, j'ai pris ma fille dans mes bras et je me suis précipitée aux urgences. Même si son pédiatre suivait déjà la situation, je ne pouvais plus attendre.

J'ai insisté auprès du médecin pour lui dire que nous ne pouvions « pas la laisser dépérir comme une fleur fanée ». Sa réaction m'a ramenée à la réalité. Il m'a répondu qu'elle n'était pas déshydratée. Et qu'à tout juste quatre mois, le lait maternel ne suffisait tout simplement plus. On m'a remis une fiche d'information sur la diversification alimentaire et on m'a traitée de mère trop protectrice.

Ce fut le début d'un long parcours à travers les différents services de l'hôpital. Nous nous sommes alors retrouvés à dépendre des avis médicaux. J'ai donc commencé à réfléchir à ce que je pouvais faire moi-même. J'ai d'abord demandé à changer de médecin, car je n'avais pas l'impression d'être prise au sérieux. Puis ont suivi de nombreux appels téléphoniques et demandes de précisions. J'ai compris que je ne devais pas m'en remettre passivement au système : je devais passer à l'action.

En l'espace d'un an, nous avons ainsi découvert les services d'endocrinologie, de gastro-entérologie, de diététique, de neuropédiatrie, de radiologie, de cardiologie et de génétique. À l'issue de ce marathon hospitalier, nous étions certes épuisés, mais pas vraiment plus avancés.

Ce n'est pas si rare que ça

Au cours de notre voyage, j'ai appris que les maladies rares ne sont pas vraiment rares. En Suisse, elles touchent environ 350 000 enfants et adolescents. Pourtant, bon nombre de ces maladies font l'objet de recherches insuffisantes. On recense environ 8 000 maladies rares différentes dans le monde, mais seules 5 % d'entre elles bénéficient de traitements suffisamment étudiés ou efficaces. À quoi cela tient-il – et qu'est-ce que cela signifie pour nous ?

Les raisons sont multiples : les essais cliniques sont difficiles à mener en raison du faible nombre de cas. Les diagnostics sont souvent posés tardivement, ce qui explique l'absence de données importantes. La complexité génétique est élevée et l'analyse fastidieuse. À cela s'ajoute le fait que la recherche est coûteuse et peu attractive sur le plan économique. J'ai moi-même pu constater bon nombre de ces points entre-temps.

Le coût s'élève à plusieurs milliers de francs, et la probabilité d'obtenir un diagnostic génétique définitif est d'environ 30 %.

Ce qui me préoccupe particulièrement, cependant, c'est le manque d'attention accordé à ce sujet. Comme les maladies rares ne sont pas sous les feux de la rampe, les subventions et les ressources scientifiques disponibles sont souvent insuffisantes par rapport aux besoins. En effet, plus une maladie est rare, moins on en parle généralement au sein du système de santé. Et c'est précisément ce silence que nous avons souvent ressenti.  

Une lueur d'espoir tant attendue

Après une longue période d'attente, une généticienne très compétente nous a été attribuée. Pour la première fois, nous avons eu le sentiment que quelqu'un s'engageait de toutes ses forces pour notre enfant. J'ai pleuré pendant notre conversation téléphonique – de soulagement et de gratitude. Enfin, quelqu'un comprenait qu'on ne pouvait pas se contenter d’« attendre et surveiller » dans le cas de notre enfant. La médecin a demandé une analyse génétique approfondie.

Peu après, coup dur : la demande de prise en charge a été rejetée. Motif invoqué : manque de rentabilité. L'idée qu'un enfant ne constitue pas un facteur économique ne semblait pas avoir sa place dans ce raisonnement. Parallèlement, on a fait valoir que le diagnostic présumé n'était pas clairement défini à l'heure actuelle. Compte tenu des 8 000 maladies rares répertoriées, cela m'a toutefois semblé tout à fait logique.

D'autres courriers de la généticienne ont suivi, jusqu'à ce que la prise en charge des frais soit finalement accordée. À ce moment-là, l'ADN de notre fille était déjà conservé depuis six mois. Nous allions encore devoir attendre plusieurs mois avant d'obtenir les résultats.  

Dans les coulisses : la génétique

Je pensais qu'il s'agissait d'une procédure de routine – un test de plus qui se déroulait désormais en arrière-plan. Mais ce n'est pas si simple. En réalité, tout a commencé bien avant – avec des prises de sang, des formulaires et des consentements. Et avec notre compagnon de toujours : l'attente. L'analyse Trio-Exom consiste à examiner le génome de l'enfant ainsi que celui de ses parents. Au laboratoire, l'ADN est extrait du sang et découpé en très petits fragments – comme un immense puzzle qui se désagrège en ses différentes pièces.

Grâce à des techniques modernes, des segments d'ADN sont « lus », puis analysés et comparés à l'aide d'ordinateurs. Le coût s'élève à plusieurs milliers de francs, et la probabilité d'obtenir un diagnostic génétique concluant est d'environ 30 %. Certaines anomalies génétiques peuvent être classées grâce à des indices ou à des informations issues d'enquêtes familiales. Dans le même temps, une grande partie des variantes génétiques reste inexpliquée et ne peut être interprétée de manière univoque : les connaissances ou les données comparables font tout simplement défaut.

Si nous ne passons pas notre temps à chercher des réponses, nous pouvons rester attentifs à leur évolution.

Ce sont les petits pas qui comptent

Disons-le d'emblée : nous ne sommes pas encore arrivés au bout de notre long parcours. Nous continuons à osciller entre diagnostics présumés et résultats définitifs. Et ce n'est pas grave. Il y a eu des moments où l'impatience nous a presque fait exploser. Mais au milieu de tout cela, nous les voyons : ces tout petits progrès. Eux aussi arrivent doucement, insidieusement. Mais si nous ne sommes pas constamment occupés à chercher des réponses, nous pouvons garder les yeux ouverts pour suivre leur évolution. Et celle-ci vient comme elle vient – peu importe ce que disent les rapports.